ARNT2病变可致新的先天畸形综合征
2021-11-16 01:26 来源：普洱男科医院
Fig: ARNT2基因组甲基化分析
之周围神经(CNS)的愈合涉及一系列相当复杂的事件，包括复杂的空间与时间上协调控制蛋白质信号传导，蛋白质迁至，抑制与分化。在胚胎期CNS之中，钠盐锥形-环之中-锥形酪氨酸遗传物质在调控蛋白质分化、维持蛋白质反转之中之中起举足轻重作用。来自大英帝国大欧蒙德街该医院儿童健康研究者所与内分泌科的Emma A. Webb等对新断定的一种先天畸形综合征进行遗传学研究者，并将研究者结果发表在2013年9月10日《脊髓》(Brain)杂志上。著者断定可解码钠盐锥形-环之中-锥形酪氨酸遗传物质的ARNT2基因组上实际上一种移码甲基化，所致了该先天畸形综合征。
著者在一个有六名患儿且后代紧密的家系之中断定了一种并未报道过的综合征，其特征为性疾病（出生地后的）小头畸型伴额颞叶肥大、乳腺癌轴突激素缺乏、严重的美感损害与消化道异位异常。著者对该家系进行进一步的遗传学研究者，则有合子取向与外显子核酸检测揭示了病患的ARNT2基因组(c.1373_1374dupTC)上实际上一个新则有合性移码甲基化，该基因组解码钠盐锥形-环之中-锥形酪氨酸遗传物质。此甲基化所致病患成纤维蛋白质之中ARNT2酪氨酸躯和蛋白表达出来增大，不能达到检测水平，这与无义密码子介导甲基化酪氨酸躯挥发及ARNT2功能缺失相符。著者还断定ARNT2在包括外周在内的之周围神经之中以及人胚胎愈合每一次的肾管之中实际上表达出来。
该研究者首次证明了ARNT2在人类外周-轴突轴、出生地后脊髓愈合及美感与消化道功能之中的巨大作用，可能所致进行性神经功能异常、先天性轴突机能减退与视网膜后的美感通路外周。
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