ARNT2特异性可致新的先天畸形综合征
2022-01-10 07:19 来源：普洱男科医院
Fig: ARNT2蛋白质甲基化分析
里面枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列极为适合于的事件，还包括适合于的空间与时间上协调控制蛋白分化导电，蛋白移往，增殖与分化。在胚胎期CNS里面，还原性旋转-内侧-旋转RNA因子在调控蛋白分化、维系蛋白循内侧里面起重要作用。来自法国大欧普尔街口诊所青少年健康研究室与内分泌科的Emma A. Webb等对新挖掘出的一种先天畸形症候群进行分子生物学研究，并将研究结果刊载在2013年9月10日《脑》(Brain)时尚杂志上。笔记挖掘出可编码方式还原性旋转-内侧-旋转RNA因子的ARNT2蛋白质上发挥作用一种移码甲基化，致使了该先天畸形症候群。
笔记在一个有六名甲状腺肿且亲子关系牢固的家族里面挖掘出了一种从未报道过的症候群，其特征为继发性（出世后的）小一头畸型伴额颞叶发育不全、多发性垂纤血清素缺乏、严重的听觉损害与十二指肠泌尿道间歇性。笔记对该家族进行再进一步的分子生物学研究，纯合子有别于与外显子序列校准揭示了患者的ARNT2蛋白质(c.1373_1374dupTC)上发挥作用一个新的纯合性移码甲基化，该蛋白质编码方式还原性旋转-内侧-旋转RNA因子。此甲基化致使患者成纤维蛋白里面ARNT2RNA纤和蛋白传达减少，不能翻倍验证低水平，这与无义密码子介导甲基化RNA纤分解及ARNT2基本功能不足之处相符。笔记还挖掘出ARNT2在还包括下丘脑在内的里面枢神经系统里面以及人胚胎发育过程的肾管里面发挥作用传达。
该研究首次证明了ARNT2在人类下丘脑-垂纤中轴、出世后脑发育及听觉与十二指肠基本功能里面的关键作用，确实致使进行性神经基本功能间歇性、先天性垂纤机能减退与视网膜后的听觉通路基本功能障碍。
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撰稿人： 杨丽立
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